第5章素养检测

低温诱导染色体数目变化的实验原理是低温抑制前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞内染色体数目加倍， $ \mathrm{A} $ 错误；将洋葱放在 $ 4℃ $ 冰箱中一周，目的是让洋葱解除休眠、诱导生根，为后续实验做准备， $ \mathrm{B} $ 正确；把长出 $ 1\mathrm{c}\mathrm{m} $ 长不定根的洋葱再次放入 $ 4℃ $ 冰箱中，这一操作属于诱导培养，让低温诱导细胞中染色体数目发生变化， $ \mathrm{C} $ 正确；实验中两次用到体积分数为 $ 95\% $ 的酒精，第一次是解离时与盐酸配制成解离液，使组织细胞相互分离开，第二次是用于洗去卡诺氏液，目的不同， $ \mathrm{D} $ 正确。

“卵子死亡”是常染色体显性遗传病，故母亲的基因型为 $ \mathrm{a}\mathrm{a} $ ；患病女儿的基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，患病女儿的致病基因 $ \mathrm{A} $ 来自其父亲，故父亲的基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ （不能为 $ \mathrm{A}\mathrm{A} $ ）， $ \mathrm{A} $ 错误。由于致病基因在男性个体中不表达，正常儿子可能携带致病基因 $ \mathrm{A} $ ， $ \mathrm{B} $ 错误。患病女儿的基因型与其父亲的相同，都是 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ， $ \mathrm{C} $ 错误。由于致病基因在男性个体中不表达，故无论其是否携带致病基因都会表现正常，即该夫妇再生一个儿子正常的概率为 $ 100\% $ ， $ \mathrm{D} $ 正确。

该病患者每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的 $ \mathrm{C} $ 突变为 $ \mathrm{T} $ ，第2个位点的 $ \mathrm{T} $ 突变为 $ \mathrm{G} $ ，证明了基因突变具有随机性的特点，无法说明基因突变具有不定向性， $ \mathrm{A} $ 错误；该致病基因位于常染色体，在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同， $ \mathrm{B} $ 错误；基因突变是 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，该突变不会改变 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 的碱基互补配对方式， $ \mathrm{C} $ 错误；该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则相应同源染色体上有4个突变位点，体细胞经有丝分裂前的间期 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 复制后最多可能存在8个突变位点， $ \mathrm{D} $ 正确。

图中 $ \mathrm{A} $ 细胞含有一对同源染色体，有两个染色体组，若由 $ \mathrm{A} $ 细胞发育而来的生物是单倍体，则说明 $ \mathrm{A} $ 细胞为配子，因此产生该细胞的生物体细胞含有4条染色体， $ \mathrm{A} $ 错误。 $ \mathrm{B} $ 细胞含有三个染色体组，每个染色体组含有2条染色体， $ \mathrm{B} $ 错误。 $ \mathrm{A} $ 细胞中含有两条同型的染色体，属于两个染色体组，故其可能为二倍体； $ \mathrm{B} $ 细胞中有三套非同源染色体，在减数分裂时会发生联会紊乱， $ \mathrm{C} $ 正确。 $ \mathrm{C} $ 细胞仅含有一个染色体组，由 $ \mathrm{C} $ 细胞发育而来的个体一定是单倍体； $ \mathrm{D} $ 细胞含有四个染色体组，可能是受精卵或配子，因此由 $ \mathrm{D} $ 细胞发育而来的个体可能是四倍体，也可能是单倍体， $ \mathrm{D} $ 错误。

该实验的自变量是秋水仙素的浓度和处理时间， $ \mathrm{A} $ 正确；二倍体草莓芽尖经秋水仙素诱导成功后，细胞中有28条染色体，这种细胞在有丝分裂后期有56条染色体， $ \mathrm{B} $ 正确；着丝粒分裂与纺锤体无关，秋水仙素不能抑制着丝粒分裂，其诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成， $ \mathrm{C} $ 错误；由实验结果可以看出，在实验范围内用质量分数为 $ 0.2\% $ 的秋水仙素溶液处理草莓的幼芽 $ 1\mathrm{d} $ ，诱导成功率最高， $ \mathrm{D} $ 正确。

减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会不需要纺锤丝牵引，减数分裂Ⅰ中期染色体才与纺锤丝相连， $ \mathrm{A} $ 错误；染色体片段交换不一定导致基因重组，如非同源染色体片段交换属于染色体结构变异中的易位， $ \mathrm{B} $ 错误；由题意可知，一只基因型为 $ \mathrm{A}\mathrm{a}\mathrm{B}\mathrm{b} $ 的雌果蝇在减数分裂过程中有 $ 32\% $ 的初级卵母细胞发生了染色体片段互换，假设有100个卵原细胞，共产生卵细胞100个，其中68个没有发生互换，产生 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 和 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的卵细胞各34个，32个发生互换，产生 $ \mathrm{A}\mathrm{B} $ 、 $ \mathrm{A}\mathrm{b} $ 、 $ \mathrm{a}\mathrm{B} $ 和 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的卵细胞各8个，因此该雌果蝇产生基因型为 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的配子的比例是 $ 42\% $ ， $ \mathrm{C} $ 正确；根据 $ \mathrm{C} $ 选项的分析，雌果蝇产生的配子及比例为 $ \mathrm{A}\mathrm{B}:\mathrm{A}\mathrm{b}:\mathrm{a}\mathrm{B}:\mathrm{a}\mathrm{b}=21:4:4:21 $ ，雄果蝇基因型为 $ \mathrm{a}\mathrm{b} $ 的雄配子中一半不育，所以产生的配子及比例为 $ \mathrm{A}\mathrm{B}:\mathrm{a}\mathrm{b}=2:1 $ ，后代出现残翅黄身 $ (\mathrm{a}\mathrm{a}\mathrm{b}\mathrm{b}) $ 个体的比例为 $ 42\%×\dfrac{1}{3}=14\% $ ， $ \mathrm{D} $ 错误。

秋水仙素处理尖叶蕉幼苗的作用是抑制纺锤体的形成，而非抑制着丝粒的分裂，由于纺锤体无法形成，染色体不能移向细胞两极，从而导致细胞内染色体数目加倍， $ \mathrm{A} $ 错误。步骤②是 $ 4N=\mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{A} $ 的尖叶蕉与 $ 2N=\mathrm{B}\mathrm{B} $ 的长梗蕉杂交，得到的无子香蕉细胞中染色体组成为 $ \mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{B} $ ，并非 $ \mathrm{A}\mathrm{A}\mathrm{B}\mathrm{B} $ ， $ \mathrm{B} $ 错误。无子香蕉细胞中含有 $ \mathrm{A}\mathrm{A} $ 这两组同源染色体，只是在减数分裂联会时，因为 $ \mathrm{B} $ 没有与之配对的同源染色体，导致无法正常联会，进而不能产生正常配子， $ \mathrm{C} $ 错误。三倍体无子香蕉细胞正常含3个染色体组，每个染色体组含11条染色体，共33条染色体。在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目和染色体组数均加倍，此时细胞中含有6个染色体组、66条染色体， $ \mathrm{D} $ 正确。

题图中乙细胞正在进行有丝分裂，可能发生基因突变， $ \mathrm{A} $ 错误。丙细胞处于减数第一次分裂中期，可能已发生同源染色体上非姐妹染色单体的互换，属于基因重组的一种类型；丁细胞染色体配对异常，发生了染色体片段的易位，属于染色体结构变异， $ \mathrm{B} $ 正确。乙细胞处于有丝分裂后期，有四个染色体组，其子细胞含有两个染色体组；丙细胞含有两个染色体组，其连续分裂形成的子细胞具有一个染色体组， $ \mathrm{C} $ 错误。一个丙细胞在不发生染色体互换的情况下，可产生2种基因型不同的精子，若发生染色体互换，则可能产生4种基因型不同的精子， $ \mathrm{D} $ 错误。

生物体的体细胞和生殖细胞都由受精卵分裂、分化而来，遗传物质相同，所以 $ RAD21L $ 基因不仅存在于生物体的生殖细胞中，也存在于体细胞内， $ \mathrm{A} $ 错误； $ \mathrm{R}\mathrm{A}\mathrm{D}21\mathrm{L} $ 蛋白连接的是两条（非姐妹）染色单体，可能在减数第一次分裂前期起作用，使同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，导致基因重组， $ \mathrm{B} $ 正确；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，此时黏连蛋白 $ \mathrm{R}\mathrm{A}\mathrm{D}21\mathrm{L} $ 降解使同源染色体正常分离，而图中 $ \mathrm{R}\mathrm{E}\mathrm{C}8 $ 蛋白连接的是姐妹染色单体，应该在减数第二次分裂后期降解， $ \mathrm{C} $ 错误；母体 $ REC8 $ 基因表达异常，会导致 $ \mathrm{R}\mathrm{E}\mathrm{C}8 $ 蛋白不能正常合成或功能异常，可能会使姐妹染色单体不能正常分离，产生染色体数目异常的配子，这些异常配子与正常配子结合后，会导致后代染色体数目异常， $ \mathrm{D} $ 错误。

（1） 糖原贮积症患者与正常人相比，糖原的结构并无区别，①错误；由题意可知，该病的发生是遗传物质改变导致转录的相关 $ \mathrm{m}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 序列中的信息发生改变，从而导致相关酶的空间结构改变，引起相关酶的活性改变，②③④⑥正确；患者体内的 $ \mathrm{t}\mathrm{R}\mathrm{N}\mathrm{A} $ （转运氨基酸的载体）和正常人的种类相同，⑤错误。

（2） 基因检测发现，与正常人相比，图1中Ⅱ $ -1 $ 患者体内相关酶的第912位氨基酸由脯氨酸（密码子： $ 5\prime -\mathrm{C}\mathrm{C}\mathrm{G}-3\prime $ ）变为亮氨酸（密码子： $ 5\prime -\mathrm{C}\mathrm{U}\mathrm{G}-3\prime $ ）。根据碱基互补配对原则可推测，Ⅱ $ -1 $ 体内决定该亮氨酸的 $ \mathrm{D}\mathrm{N}\mathrm{A} $ 模板链中碱基序列为 $ 5\prime -\mathrm{C}\mathrm{A}\mathrm{G}-3\prime $ 。

（3） 图1中显示，正常的双亲 $ (Ⅱ-2 $ 和Ⅱ $ -3) $ 生出了患病的儿子 $ (Ⅲ-1) $ ，且Ⅱ型糖原贮积症的发病率无显著的性别差异，说明Ⅱ型糖原贮积症的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（4） Ⅱ型糖原贮积症为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ $ -2 $ 和Ⅱ $ -3 $ 的基因型均为 $ \mathrm{B}\mathrm{b} $ ，说明Ⅱ $ -3 $ 传递给Ⅲ $ -1 $ 的为含有 $ \mathrm{b} $ 基因的卵细胞，即可能为图2中 $ \mathrm{B} $ （次级卵母细胞）的子细胞。

（1） $ \mathrm{R} $ 基因模板链部分序列转录后为 $ 5\prime \cdots \cdots \mathrm{A}\mathrm{C}\mathrm{G}\mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{C}\mathrm{G}\mathrm{A}\mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G}\mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{G}\mathrm{C}\mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{A}\cdots \cdots 3\prime $ ， $ \mathrm{r} $ 基因模板链部分序列转录后为 $ 5\prime \cdots \cdots \mathrm{A}\mathrm{C}\mathrm{G}\mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G}\mathrm{G}\mathrm{A}\mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G}\mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{G}\mathrm{C}\mathrm{U}\mathrm{G}\mathrm{A}\cdots \cdots 3\prime $ 。对比发现， $ \mathrm{r} $ 基因对应的一个密码子由 $ \mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{C} $ 变为 $ \mathrm{U}\mathrm{A}\mathrm{G} $ （终止密码子），导致翻译提前终止， $ \mathrm{r} $ 基因编码的蛋白质比 $ \mathrm{R} $ 基因少4个氨基酸。

（2） ① 实验设计思路：让杂交子代中出现的残翅果蝇自由交配，在 $ 25℃ $ 条件下培养繁殖得到的幼虫，观察其翅型。

② 实验结果分析：若后代出现长翅，说明遗传物质没有发生改变，假设Ⅰ成立；若后代全部是残翅，说明遗传物质发生改变，假设Ⅱ、Ⅲ成立。

（3） 染色体变异可以借助显微镜进行观察。设残翅果蝇为基因缺失杂合子（基因型记为 $ \mathrm{r}\mathrm{o} $ ， $ \mathrm{o} $ 代表基因缺失）， $ {\mathrm{F}}_{1} $ 长翅基因型为 $ \mathrm{R}\mathrm{r} $ ，则 $ {\mathrm{F}}_{2} $ 基因型及比例为 $ \mathrm{R}\mathrm{r}:\mathrm{r}\mathrm{r}:\mathrm{R}\mathrm{o}:\mathrm{r}\mathrm{o}=1:1:1:1 $ ， $ {\mathrm{F}}_{2} $ 产生的配子类型及比例为 $ \mathrm{R}:\mathrm{r}:\mathrm{o}=1:2:1 $ ，随机交配产生的子代中 $ \mathrm{o}\mathrm{o} $ 致死，因此， $ {\mathrm{F}}_{3} $ 表型及比例为长翅∶残翅 $ =7:8 $ 。

（4） 生物的性状由基因控制，但环境（如温度）也可能影响表型。