1．对人类遗传病的检测和预防是守护国民健康的重要保障，下列相关叙述错误的是（ ）
A. 遗传病是由遗传物质改变引起的，其根本原因是基因突变
B. 抗维生素D佝偻病的患者中女性多于男性
C. 血友病（伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病）女性患者与正常男性婚配，生育后代时适宜生育女孩
D. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，如21三体综合征由染色体数目异常引起，并非基因突变引起， $ \mathrm{A} $ 错误；抗维生素 $ \mathrm{D} $ 佝偻病为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病，在患者中，女性多于男性， $ \mathrm{B} $ 正确；血友病女性患者与正常男性婚配，后代中女孩均正常，男孩全部患病，因此生育后代时适宜生育女孩， $ \mathrm{C} $ 正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， $ \mathrm{D} $ 正确。
2．多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因共同控制的遗传病。下列对人类多基因遗传病的叙述，错误的是（ ）
A. 多对基因共同影响遗传病的发生
B. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C. 受环境影响，但不受基因的累积效应的影响
D. 与患者亲缘关系越近,患病的可能性就越大
在多基因遗传病中，由多对基因共同对性状产生影响， $ \mathrm{A} $ 正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高， $ \mathrm{B} $ 正确；多基因遗传病既受环境影响，也受基因的累积效应影响，多个致病基因的累积会增加患病的风险， $ \mathrm{C} $ 错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，与患者亲缘关系越近，携带相同致病基因的可能性越大，患病的可能性就越大， $ \mathrm{D} $ 正确。
3．某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下（“ $ ◯ $ ”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列叙述错误的是（ ）
成员 | 祖父 | 祖母 | 姑姑 | 外祖父 | 外祖母 | 舅舅 | 父亲 | 母亲 | 弟弟 |
患病情况 | ？ | $ ◯ $ | √ | $ ◯ $ | √ | √ | $ ◯ $ | $ ◯ $ | √ |
A. 调查该病的发病率应在广大自然人群中随机抽样调查
B. 若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C. 若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为 $ \dfrac{2}{3} $
D. 该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为 $ \dfrac{1}{4} $
该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查其发病率应在广大自然人群中随机抽样调查， $ \mathrm{A} $ 正确。由题表可知，父亲、母亲患病，弟弟正常，故该病为显性遗传病。若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病， $ \mathrm{B} $ 错误。若祖父患病，则根据患病的双亲生了正常的女儿（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病。设相关基因用 $ \mathrm{A}/\mathrm{a} $ 表示，则这个家系中除该女孩外，其他患者的基因型均为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，而该女孩的基因型及概率为 $ \dfrac{1}{3}\mathrm{A}\mathrm{A} $ 、 $ \dfrac{2}{3}\mathrm{A}\mathrm{a} $ ，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为 $ \dfrac{2}{3} $ ， $ \mathrm{C} $ 正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为 $ \mathrm{A}\mathrm{a} $ ，他们再生一个正常孩子的概率是 $ \dfrac{1}{4} $ ；若该病是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体显性遗传病，则双亲的基因型为 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{a}} $ 、 $ {\mathrm{X}}^{\mathrm{A}}\mathrm{Y} $ ，他们再生一个正常孩子的概率是 $ \dfrac{1}{4} $ ， $ \mathrm{D} $ 正确。
4．某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病及采用的方法正确的是（ ）
A. 苯丙酮尿症：在熟悉的 $ 4\sim 10 $ 个家系中调查
B. 红绿色盲：在患者家系中调查
C. 血友病：在学校内随机抽样调查
D. 原发性高血压：在人群中随机抽样调查
苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查， $ \mathrm{A} $ 不符合题意；红绿色盲、血友病均是伴 $ \mathrm{X} $ 染色体隐性遗传病，调查其遗传规律应在患者家系中进行， $ \mathrm{B} $ 符合题意， $ \mathrm{C} $ 不符合题意；原发性高血压是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行， $ \mathrm{D} $ 不符合题意。
5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 基因检测可以确定胎儿是否患先天性疾病
禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生， $ \mathrm{A} $ 错误；遗传咨询可分析遗传病的遗传方式和后代的再发风险率，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（如羊水检查）初步确定， $ \mathrm{B} $ 错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病， $ \mathrm{C} $ 正确；先天性疾病不一定是由基因突变引起的，因此不一定能通过基因检测来确定， $ \mathrm{D} $ 错误。
6．遗传病通常具有终身性的特征，并能由亲代向子代传递。因此，优生优育是提高人口素质的手段之一。下列有关遗传病及其检测预防的叙述正确的是（ ）
A. 可通过羊水检测、B超检查等手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血
B. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上可有效预防遗传病的产生和发展
C. 由单个基因控制的单基因遗传病，是调查发病率和遗传方式的主要对象
D. 禁止近亲结婚可降低所有单基因遗传病的发病率
镰状细胞贫血是单基因遗传病，其诊断需要检测基因， $ \mathrm{B} $ 超检查不能检测基因，无法确定胎儿是否患有镰状细胞贫血， $ \mathrm{A} $ 错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展， $ \mathrm{B} $ 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制， $ \mathrm{C} $ 错误；禁止近亲结婚可降低单基因隐性遗传病的发病率，不能降低所有单基因遗传病的发病率， $ \mathrm{D} $ 错误。